基因突变使女性患心力衰竭的风险更高

当PRDM16基因突变时，心肌细胞的新陈代谢会发生变化。根据由Sabine Klaassen和Jirko k hnisch领导的ECRC研究小组在《心血管研究》上的报告，这增加了女性先天性心力衰竭的风险。

心力衰竭可由先天性心肌疾病或心肌病引起。正如Sabine Klaassen教授和她的同事在2013年所证明的那样，有多种原因，比如PRDM16基因的遗传突变。由Klaassen和来自实验与临床研究中心(ECRC)的Jirko k hnisch博士领导的一个团队，该中心是Max delbr 中心和Charité-Universit?tsmedizin柏林的联合机构，现在已经仔细研究了小鼠的这种缺陷。

科学家们发现，PRDM16基因的突变改变了心肌细胞的新陈代谢，导致心脏变得更弱。有这种基因缺陷的雌性老鼠比雄性老鼠有更多的心脏问题。“这一结果令人惊讶，因为男性往往比女性更早、更严重地受到先天性心力衰竭的影响，”Klaassen说，他也是慈善德国心脏中心(DHZC)专门从事心脏遗传学的儿科心脏病专家。

在2016年开始的小鼠实验中，研究小组现在已经能够清楚地证实PRDM16基因的突变会导致心力衰竭。研究人员还发现了潜在的机制，表明PRDM16基因的失活改变了心脏细胞的脂肪和葡萄糖代谢。

这最终导致心肌变得海绵状，扩大，无法正常泵血。第一作者k 尼施说:“性别差异可能表明男性和女性心脏的新陈代谢不同。”

PRDM16突变可能导致代谢性心力衰竭的事实现在被存储在一个基因数据库中，医生可以用于诊断目的。“如果基因测试确定了这种突变，心脏病专家就会知道是什么导致了心脏病，”克拉森解释说。她补充说:“我们认为基因变化也可能与老年患者心力衰竭有关，尽管程度较小。”两位科学家都隶属于德国心血管研究中心(DZHK)。

更多信息:Jirko k hnisch等人，Prdm16突变决定性别特异性心脏代谢并鉴定出两种新的心脏代谢调节因子，Cardiovascular Research(2023)。期刊信息:心血管研究

由Max delbr<e:1> ck分子医学中心提供
引用:突变使女性患心力衰竭的风险更高(2023,10月16日 作品受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。的有限公司 内容仅供参考之用。

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